用第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病？

　　术语解释。

　　第三代试管婴儿又称植入前遗传学诊断（PGD），是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，以诊断是否有异常，筛选健康的胚胎进行移植，并防止遗传病的传播。

　　测试物质是从受精前后的4至8个细胞阶段的胚胎或卵子的第一个偶极的一个细胞中提取。取样不会影响胚胎发育。测试通过单细胞DNA分析进行，一种是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病；另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体疾病。早在1964年，爱德华兹就提出了PGD的概念。

　　PGD 胚胎植入前遗传学诊断

　　第三代试管婴儿PGD技术可以对培养形成的胚胎/囊胚进行检测。它采用荧光原位杂交技术进行筛选，可以非常有效地确定胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA遗传疾病。

　　目前，PGD技术对实验条件要求很高，国内有些医院可以进行PGD，但只限于对一些疾病的筛查，所有的遗传病和染色体疾病多达125种。

　　第三代试管婴儿中PGD可以筛查哪些遗传病？

　　不是所有的疾病都可以筛查的。要知道全世界有4000多种遗传病，通过使用第三代试管婴儿技术，全世界最多可以筛查出386种遗传病。这些疾病包括三体综合征、唐氏综合征、杜氏肌营养不良症（DMD）、特纳综合征、血友病、先天性静态夜盲症和眼白化病等等，这些疾病大规模发生的概率相对较高。

　　

　　需要注意的是，"筛查 "意味着准确、经济、控制风险、满足临床应用的要求，反之，其他不能筛查的疾病可能是

　　1、准确率不稳定，可以想象：一个医生做手术的成功率，一会儿是98%，一会儿是20%，那么他显然不能为病人做手术。

　　

　　2、经济性，试想一个疾病需要2年的基因筛查，花费20万，而且不一定准确，这显然是不符合临床的。

　　3、风险性，各种未知的、不可控的因素，在不确定的情况下，不会应用到临床上。

　　适应症人群。

　　PGD的适应症是：父母双方都确定有某种遗传病，或家族有某种遗传病，或得某种病的可能性比一般人大。