2021年6月18日，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇幼保健院）通过PGT（胚胎植入前基因检测）技术首次成功阻断亚当斯-奥利弗综合症（AOS），试管婴儿安全出生。6月23日，婴儿出生5天后即将出院。
罕见的遗传性疾病困扰着这个家庭
一年前，患者小林（化名）和丈夫带着对健康孩子的热切渴望，来到郑大三附院生殖医学门诊，关义春副主任和遗传学家杨茹静接待了这对夫妇。小林诉说，她结婚8年，2014年足月生下一个女婴，孕期检查和出生评分都正常。然而，孩子在半岁时出现了智力和运动发育迟缓，一岁左右出现了视力障碍。2016年，孩子被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，并且四肢不对称，厚度和长度都有轻微差异。基因测试显示，该孩子是亚当斯-奥利弗综合征患者。
亚当斯-奥利弗综合征是一种罕见的遗传性多态性综合征，其发病率仅为2万个活产儿中的1个。有六个已知的致病基因，其中DOCK6基因的突变是以常染色体隐性方式遗传的，也就是说，如果男女双方都是携带者，他们的后代有1/4的机会会患此病。临床表现的特点是先天性软骨发育不良和横纹肢末端缺陷，并可能与多个器官畸形和心脏、眼睛和神经系统的疾病有关。
三代试管婴儿技术成功阻断了
罕见病遗传 "通道"
在了解了基本情况后，郑大三附院生殖医学科的王兴玲、关义春和杨如静对这个有亚当斯-奥利弗综合征病史的家庭非常重视。目前还没有PGT-M后成功阻断亚当斯-奥利弗综合症的先例。
经与哈佛大学附属儿童医院和上海儿童医学中心的遗传学家沈一平和王健远程会诊，结合患者的年龄和卵巢功能，关益春和杨如晶为其制定了个性化的促排卵方案，并决定实施PGT-M助孕。
植入前基因检测（PGT），俗称 "三代试管婴儿"，是指利用基因检测技术对体外受精的胚胎进行染色体或基因检测，将正常胚胎植入子宫，从源头上阻断致病基因突变向后代的传递，从而达到优生优育的目的。
首先，专家团队利用基因检测技术进行家系验证，识别遗传病基因。根据丈夫和妻子的血液检测分析，两人都有DOCK6基因位点的突变，他们的女儿也有DOCK6基因的突变。女儿被诊断为Adams-Oliver综合症患者。
2021年7月4日，小林通过排卵取了14个卵子，其中11个正常受精，产生了5个可用的囊胚。这5个囊胚的活检细胞进行了单基因疾病的分子遗传学检测（PGT-M），发现有一个囊胚没有父系和母系的致病突变。
正是这一个小小的囊胚，点燃了晓林夫妇对健康新生命的希望!
这对 "幸运 "的夫妇拥有一个健康的后代
2021年10月12日，这个囊胚在实验室被胚胎学家解冻复苏，并顺利移植到小林的子宫腔内，2021年11月11日，令人振奋的消息传来，小林怀孕了! 2021年6月18日，在郑大三附院产科和生殖医学科医护人员的见证下，小林在妊娠38周时出生，体重3040克，身长52厘米，出生后1分钟和5分钟的Apgar评分为10分，是个健康的男婴。一个健康的男婴出生，Apgar评分为10分。
关益春介绍，目前国际上公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计，中国有2000多万人患有各种罕见病，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病患儿寿命不超过5年。大约80%的罕见病是遗传性的，其中大部分缺乏有效的治疗方法，这给人们带来了严重的困扰。